Kassenzulassung von NIPT – was gibt es Neues? Vorläufige Bewertung von NIPT durch das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)

Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) bewertet das IQWiG seit einem Jahr die diagnostischen Eigenschaften der nicht invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Bestimmung des Risikos der autosomalen Trisomien 13, 18 und 21. Ende letztes Jahr hat das IQWiG einen ersten, 118 Seiten starken Vorbericht veröffentlicht.

Ergebnis: Gestützt auf insgesamt 19 publizierte Studien liegen Sensitivität und Spezifität für die Trisomie 21 bei 99,07% und 99,95%. Für die Trisomien 13 und 18 konnte jedoch die Testgüte nicht robust genug geschätzt werden. 14 dieser Studien wird ein „hohes Verzerrungspotenzial“ bescheinigt, welches jedoch auf die Bewertung der Testgüte für die Trisomie 21 keinen Einfluss hat.

Das IQWiG überprüft folgende zwei Szenarien im Vergleich zum Szenario ohne NIPT:

1) Einsatz von NIPT nur bei Schwangeren mit erhöhtem Risiko (Zweitlinienstrategie) Hier könnte die Zahl der invasiven Eingriffe und damit das Fehlgeburtsrisiko im Vergleich zum Status Quo erheblich reduziert werden. Allerdings blieben Feten mit Trisomie 21 von Schwangeren mit geringem Risiko unentdeckt.

2) Einsatz von NIPT bei allen Schwangeren (Erstlinienstrategie) Hier würden fast alle Feten mit Trisomie 21 erkannt. Bei schwangeren Frauen mit geringem Risiko und positivem NIPT-Ergebnis würden so zusätzliche invasive Untersuchungen anfallen, wobei jedoch angenommen wird, dass die Gesamtzahl der invasiven Eingriffe unterhalb des Status Quo liegen würde.

Das IQWiG legt dar, dass ihre Berechnungen lediglich einen ersten groben Eindruck vermitteln und exaktere Daten aufgrund fehlender Informationen bspw. hinsichtlich des Grads der Inanspruchnahme des Ersttrimester-Screenings derzeit nicht möglich sind.

Die Öffentlichkeit wurde aufgefordert, zum Vorbericht Stellung zu beziehen. Wir haben dies getan und u.a. auf die im September 2017 erschienene Nachbeobachtungsstudie hingewiesen, welche unter der Leitung von Frau Prof. Dr. med. Annegret Geipel (Abteilung für Geburtshilfe und Pränatale Medizin, Frauenklinik der Universität Bonn) durchgeführt wurde.1

Wir haben diese Nachbeobachtungsstudie auf Basis des PraenaTest® gesponsort, da wir als Medizinproduktehersteller gemäß europäischen Qualitätsrichtlinien (MEDDEV 2.12/2) aufgefordert sind, die Güte unseres NIPT in der klinischen Anwendung zu überprüfen, um damit seine langfristige Sicherheit und Leistung zu gewährleisten. Die Studie konnte erneut deutlich die sehr hohe Güte des PraenaTest® für den Nachweis bzw. Ausschluss insbesondere einer fetalen Trisomie 21 zeigen (Sensitivität und Spezifität von jeweils 100%) und erfüllt hervorragend die angesetzten Kriterien des IQWiG für den Einschluss in die diagnostische Bewertung von NIPT.

Hier finden Sie eine deutsche Zusammenfassung der Studie. Gerne senden wir Ihnen auch ein Exemplar der Studie in englischer Sprache per Post zu. Bitte kontaktieren Sie uns.

1 Flöck A, Tu NC, Rüland A, Holzgreve W, Gembruch U, Geipel A. Non-invasive prenatal testing (NIPT): Europe’s first multicenter post-market clinical follow-up study validating the quality in clinical routine. Arch Gynecol Obstet. 2017 Nov;296(5):923-928.

Links
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